تشوه إبشتاين

ما هو شذوذ إبشتاين؟

وُصفت شذوذات إبشتاين لأول مرة على يد فيلهلم إبشتاين عام 1866، وهي تشوّه في الصمام ثلاثي الشرفات والبطين الأيمن، وتتميّز بما يلي:¹

• التصاق الوريقات الحاجزية والخلفية بعضلة القلب الواقعة تحتها.

• إزاحة الحلقة الوظيفية إلى الأسفل (نحو القمة).

• توسّع الجزء «المُؤَذَّن» من البطين الأيمن، مع درجات متفاوتة من التضخّم وترقّق الجدار.

• زيادة في نسيج الوريقة الأمامية، ووجود نوافذ فيها، وتقييد حركتها.

• توسّع الوصلة الأذينية البطينية اليمنى.

أتاح التشخيص قبل الولادة لتشوّه إبشتاين تحسين تدبير المولود مباشرةً بعد الولادة.²

ما مدى شيوع شذوذ إبشتاين؟ (علم الأوبئة)

يُعدّ شذوذ إبشتاين نادرًا، إذ تبلغ نسبة حدوثه نحو حالة واحدة لكل 20,000 شخص.³

عوامل الخطر

معظم الحالات متفرقة. وقد أظهرت الدراسات وجود عوامل خطر وراثية وبيئية:¹

• يشيع هذا الشذوذ أكثر بين التوائم والأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بأمراض القلب الخِلقية.

• تشمل العوامل البيئية التي رصدتها الدراسات تعرض الأم للبنزوديازيبينات. وقد يؤدي علاج الأم بالليثيوم (نادرًا) إلى إصابة الطفل بشذوذ إبشتاين.

أعراض شذوذ إبشتاين (المظاهر السريرية)^{4 5}

يتجلّى شذوذ إبشتاين في طيف من التشوهات الخِلقية في الصمام ثلاثي الشرفات والبطين الأيمن. ويحدد التباين الكبير في البنية التشريحية الصورة السريرية، التي تتراوح بين غياب الأعراض والحالات الشديدة جدًا.

• يؤدي خلل الصمام ثلاثي الشرفات إلى ارتجاع الصمام ثلاثي الشرفات. وتتفاوت درجة الارتجاع من خفيفة إلى شديدة.

• Presentation is often between the ages of 10 and 30 years but it can present at various stages of life:
  

  • الحياة الجنينية: يُشخَّص مصادفةً بتخطيط صدى القلب.

  • فترة حديثي الولادة والرضاعة: تظهر الحالة بزرقة و/أو قصور قلبي حاد. وغالبًا ما تتحسن الأعراض التي تظهر في مرحلة الرضاعة مع انخفاض المقاومة الوعائية الرئوية.

  • في مرحلة البلوغ: الإرهاق، وضيق التنفس عند بذل الجهد، والزرقة، وقلس الصمام ثلاثي الشرفات و/أو فشل القلب الأيمن، والخفقان (اضطرابات نظم القلب شائعة).

• تشمل التشوهات المصاحبة الإضافية الصمام الأبهري ثنائي الشرفات، ورتق الصمام الرئوي أو نقص تنسّج الشريان الرئوي، وتضيّق ما تحت الصمام الأبهري، وتضيّق برزخ الأبهر، وتدلّي الصمام التاجي، ووجود نسيج إضافي للصمام التاجي أو حزم عضلية في البطين الأيسر، وعيوب الحاجز البطيني، وتضيّق الصمام الرئوي.¹

الأعراض

• الزرقة: شائعة، وغالبًا ما تنتج عن تحويلة أذينية مرافقة من اليمين إلى اليسار و/أو قصور قلبي شديد. غالبًا ما تكون الزرقة عابرة في فترة حديثي الولادة، ثم تعاود الظهور في مرحلة البلوغ، لكنها قد تظهر للمرة الأولى في مرحلة البلوغ. وفي مرحلة البلوغ، تزداد الزرقة سوءًا تدريجيًا، وقد تشتد مؤقتًا بسبب اضطرابات النظم الانتيابية.

• الإرهاق وضيق التنفس: بسبب فشل البطين الأيمن وانخفاض الكسر القذفي للبطين الأيسر.

• الخفقان والموت القلبي المفاجئ: بسبب تسرّع القلب فوق البطيني الانتيابي أو اضطرابات النظم البطينية المميتة.

علامات

تختلف العلامات بحسب مدى شدة الشذوذ.

• الزرقة وتعجّر الأصابع: درجات متفاوتة من الزرقة، وتفاقم مؤقت مع اضطرابات نظم القلب.

• عدم تناظر المنطقة أمام القلب: بروز جانب القص الأيسر عادةً، وأحيانًا بروز جانب القص الأيمن.

• ضغط الوريد الوداجي (JVP): قد يكون طبيعيًا بسبب كِبَر الأذين الأيمن رقيق الجدار، الذي يمكنه استيعاب الحجم والضغط المنقولين من البطين الأيمن عبر صمام ثلاثي الشرفات غير كفء.

• علامات فشل القلب الأيمن: وذمة الكاحلين، وتضخم الكبد، والاستسقاء. موجات A وV كبيرة في الضغط الوريدي الوداجي.

• أصوات القلب: يكون الصوت الأول منقسمًا على نطاق واسع، مع مكوّن ثلاثي الشرفات مرتفع الشدة. ويكون الصوت الثاني طبيعيًا عادةً، لكنه قد يكون منقسمًا على نطاق واسع. وغالبًا ما يُسمع الصوتان الثالث والرابع، حتى في غياب قصور القلب الاحتقاني.

• تُسمع النفخة الانقباضية الشاملة الناتجة عن قلس الصمام ثلاثي الشرفات بوضوح أكبر عند الحافة القصية اليسرى السفلية، وأحيانًا عند قمة القلب.

التشخيص التفريقي

• Accessory pathway-mediated متلازمة وولف-باركنسون-وايت و تسرّع القلب فوق البطيني (SVT).

• أمراض القلب الخِلقية المُزرِقة.

• خلل تنسّج الصمام ثلاثي الشرفات وتدلّيه.

• اعتلال عضلة القلب المُحدِث لاضطراب النظم في البطين الأيمن.

• عيب الحاجز الأذيني.

• حالات قصور القلب الأيمن الشديد.

• تبدّل مواضع الأوعية الدموية الكبيرة.

التحقيقات³

• قد تكون صورة الصدر بالأشعة السينية طبيعية، أو تُظهر تضخم القلب، ونقص الأوعية الدموية الرئوية، وتضخم الأذين الأيمن.

• يكون تخطيط كهربية القلب غير طبيعي لدى معظم المرضى المصابين بشذوذ إبشتاين. وقد تظهر موجات P مرتفعة وعريضة (تضخم الأذين الأيمن)، مع حصار كامل أو غير كامل للحزمة اليمنى. وتكون موجات R صغيرة في المسريين V1 وV2. وقد تظهر أيضًا اضطرابات غريبة في النمط النهائي لمركب QRS.

• تخطيط صدى القلب: يتيح التشخيص النهائي.

• يُحدِّد التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب باستخدام الغادولينيوم أحجام البطين الأيمن وشدة القلس ثلاثي الشرفات.

• دراسات الفيزيولوجيا الكهربائية: يمكنها تحديد مسارات التوصيل الإضافية. المسارات في الجانب الأيمن أكثر شيوعًا، ولدى 50% من المرضى مسارات متعددة.

علاج تدلي صمام إبشتاين وتدبيره

غالبًا ما يُوصى بالعلاج الطبي والمراقبة للمرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض، وقد ينجح ذلك لسنوات عديدة. ويهدف التدخل الجراحي إلى إصلاح الصمام ثلاثي الشرفات. ويتضمن الإصلاح عادةً أيضًا طيّ البطين الأيمن، وتصغير الأذين الأيمن، وإغلاق الحاجز الأذيني كليًا أو جزئيًا. وتُظهر تقييمات الوظائف بعد الجراحة عمومًا تحسنًا أو استقرارًا نسبيًا فيما يتعلق بدرجة تضخم البطين الأيمن، واختلال وظيفته، والتغير الكسري في مساحة البطين الأيمن، وقلس الصمام ثلاثي الشرفات.³

طبي

يشمل التدبير غير الجراحي لشذوذ إبشتاين ما يلي:

• الوقاية من التهاب الشغاف المعدي.

• علاج قصور القلب.

• علاج اضطرابات النظم.

جراحي

يتجه التوجه بشكل متزايد إلى التدخل الجراحي في مرحلة مبكرة من تطور قصور القلب.⁶ Complete repair of Ebstein's anomaly in symptomatic neonates has been shown to be possible, with good survival and excellent functional status.⁷

لدى المرضى الذين تزيد أعمارهم على 50 عامًا والمصابين بشذوذ إبشتاين، ترتبط الجراحة ببقاء جيد على المدى الطويل وتحسن في الحالة الوظيفية، مع أن إجراء الجراحة في وقت أبكر قد يحسّن البقاء على المدى الطويل.⁸

• يُفضَّل إصلاح الصمام ثلاثي الشرفات على استبداله. كما تُفضَّل الصمامات الحيوية على الصمامات الاصطناعية الميكانيكية.

• يمكن استئصال كلٍّ من الجزء المتأذين من البطين الأيمن والأذين الأيمن شديد التوسّع ذي الجدار الرقيق.

• Associated heart abnormalities:
  

  • تصحيح أي عيوب مصاحبة داخل القلب.

  • يمكن إغلاق العيوب الحاجزية المصاحبة.

  • العلاج الجراحي لاضطرابات النظم المصاحبة.

• Palliative procedures: are usually reserved for severely ill infants with an otherwise poor prognosis. These include:
  

  • إنشاء عيب في الحاجز الأذيني.

  • إغلاق الصمام ثلاثي الشرفات مع طيّ الأذين الأيمن.

  • الحفاظ على تدفق الدم الرئوي عبر تحويلة بين الأبهر والشريان الرئوي.

• تُعدّ زراعة القلب خيارًا مناسبًا لبعض المرضى الذين تنطبق عليهم معايير محددة.

مضاعفات شذوذ إبشتاين

• فشل القلب الأيمن.

• التهاب الشغاف العدوائي.

• Paradoxical embolism (passage of thrombus from venous system to arterial system via a septal heart defect); السكتة الدماغية و النوبات الإقفارية العابرة.

• خُراج دماغي ناجم عن تحويلة من اليمين إلى اليسار.

• الموت القلبي المفاجئ.

التكهن

• يعتمد مآل الحالة على شدة التشوّه، ودرجة ارتجاع الصمام ثلاثي الشرفات، ودرجة قصور القلب، والعيوب التشريحية المصاحبة، واضطرابات النظم القلبي المصاحبة. وعادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين يبقون على قيد الحياة حتى سن البلوغ أشكال أخف من التشوّه، ويكون مآل حالتهم أفضل. ولا تتجاوز نسبة المرضى الذين يعيشون بعد سن الخمسين من دون جراحة 5٪.⁹

• يُتوقَّع أن يكون الإنذار العام ضعيفًا عند ظهور شذوذ إبشتاين في المرحلة الجنينية أو لدى حديثي الولادة، إذ يعتمد العمر عند ظهور الحالة على شدة الاضطرابات التشريحية والديناميكية الدموية.¹⁰

• يكون المآل سيئًا بشكل خاص عند ظهور الحالة داخل الرحم مصحوبةً باستسقاء الجنين، وكذلك لدى حديثي الولادة المصابين بتضخم القلب وفشل القلب الاحتقاني والزرقة.¹⁰

• ومع ذلك، تحسّن المآل العام لشذوذ إبشتاين لدى حديثي الولادة بفضل التقنيات الجراحية الحديثة.^{11 12}

• عادةً ما يكون الحمل جيد التحمل لدى المريضات المصابات بشذوذ إبشتاين.¹³

• في حالات نادرة، عاش مرضى شذوذ إبشتاين لأكثر من 70 عامًا.¹