تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية

ما هي التشوهات التناسلية الأنثوية؟

تشوهات خلقية في الجهاز التناسلي الأنثوي تُعرف بأنها انحرافات عن التشريح الطبيعي، ناتجة عن تطور جنيني غير طبيعي للقنوات المولرية أو القنوات الجانبية للميزونيفريك¹ . غالبًا لا تظهر تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية حتى سن البلوغ أو بعده بفترة طويلة² .

قد تكون التشوهات الخلقية في الجهاز التناسلي الأنثوي نتيجة لاضطراب واضح في مرحلة واحدة من مراحل التطور الجنيني، أو نتيجة لاضطرابات في أكثر من مرحلة من مراحل التكوين الطبيعي³ . لذلك، هناك تباينات تشريحية واسعة للغاية وعدد كبير من التوليفات للتشوهات الخلقية في الجهاز التناسلي الأنثوي⁴ . لذلك، على الرغم من أن تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية قد تكون معزولة، فإن التقييم الدقيق للاضطرابات الأساسية المحتملة، خاصة الكروموسومية أو الأيضية، أمر ضروري.

أدت أنظمة التصنيف المختلفة إلى بعض الشكوك بشأن علم الأوبئة مع بعض المخاوف من أن التصنيفات قد تؤدي إلى التشخيص الناقص أو التشخيص الزائد⁵ .

تعتمد التقنيات الجراحية لتصحيح التشوهات التناسلية على نوع الشذوذ، وتعقيده، وأعراض المريض، والتفسير الجنيني الصحيح للشذوذ. يمكن حل معظم الشذوذات عن طريق المهبل أو باستخدام منظار الرحم، ولكن غالبًا ما يتطلب الأمر أيضًا استخدام منظار البطن أو فتح البطن⁶ .

تشوهات الرحم

تتراوح نسبة انتشار التشوهات في قنوات مولر بين 0.5 إلى 6.7% في عموم السكان وتصل إلى 16.7% لدى النساء اللواتي يعانين من الإجهاض المتكرر⁷ . الأنواع الأكثر شيوعًا من تشوهات الرحم ناتجة عن الاندماج غير الكامل للقنوات المولرية أو القنوات الجانبية للميزونيفريك:

• الفشل الكامل نادر ويؤدي إلى وجود مهبل مزدوج وعنق رحم مزدوج ورحم مزدوج. قد تحدث متغيرات اعتمادًا على درجة اندماج قنوات مولر.

• الاندماج الأكثر شمولاً لقنوات مولر يؤدي إلى مهبل واحد وعنق رحم واحد ورحمين بقرن واحد لكل منهما، حيث يكونان مدمجين جزئيًا.

• تشمل التشوهات الأخرى الرحم ذو الحاجز (الرحم مع حاجز في المنتصف)، والرحم المقوس (الرحم الذي يحتوي على انحناء طفيف في المنتصف) والرحم ذو القرن الواحد (القرن الثاني غير مكتمل النمو).

• أحد القيود المهمة في التصنيف الحالي للرحم الحاجزي هو النسبة العالية من الحالات التي لا يمكن تصنيفها⁸ . قد يؤدي المعدل المرتفع للتشخيص المفرط للرحم الحاجز وفقًا لـ ESHRE/ESGE-2016 إلى جراحات غير ضرورية وبالتالي مخاطر غير ضرورية لهؤلاء النساء، وقد يفرض عبئًا ماليًا كبيرًا على أنظمة الرعاية الصحية.

• تحقيقات:
  

  • الموجات فوق الصوتية.

  • تصوير الرحم والبوق، الذي يسمح بتقييم تجويف الرحم ونفاذية الأنابيب.

  • فحص التصوير بالرنين المغناطيسي، الذي يعتبر أفضل تقنية تصوير لاضطرابات الرحم⁹ .

• المضاعفات:
  

  • عسر الطمث.

  • Haematometra.

  • المضاعفات أثناء الحمل والولادة: الإجهاض المتأخر، تمزق الرحم، الولادة المبكرة، الوضع غير الطبيعي للجنين، تعسر الولادة، احتباس المشيمة، النزيف بعد الولادة.

  • الخصوبة عادة لا تتأثر.

  • غالبًا ما تتواجد التشوهات الكلوية الخلقية معًا - 48.4% في إحدى المراجعات، وتمت ملاحظتها بشكل أكثر تكرارًا في النساء اللواتي لديهن رحم مزدوج مع مهبل نصف مسدود¹⁰ . كانت الشذوذ الكلوي الأكثر شيوعًا هو عدم التخلق الكلوي الأحادي الجانب، والذي لوحظ في 58 من 90 امرأة (64.4%).

• الإدارة:
  

  • سيعتمد قرار التدخل الجراحي على تأثير الشذوذ في تمكين الحمل القابل للحياة.

  • عادةً ما يتم إزالة المهبل الحاجز والقرن البدائي للرحم ذو القرنين.

  • يوصى بإعادة بناء الرحم في حالة الرحم ذو القرنين أو الرحم الحاجزي الذي يعتبر سببًا للإجهاضات المتكررة.

تشوهات المهبل

• عدم تكون المهبل:
  

  • عادة ما يحدث مع غياب الرحم ولكن وجود المبايض.

• رتق المهبل:
  

  • يتكون الجزء السفلي من المهبل من نسيج ليفي مع رحم متمايز بشكل جيد.

• غياب مولر:
  

  • يكاد يكون المهبل بأكمله ومعظم الرحم غائبين.

  • يمثل معظم حالات غياب المهبل مع الأعضاء التناسلية الخارجية الطبيعية.

  • يمكن أن يرتبط بعيوب أخرى بما في ذلك التحام الفقرات العنقية وعيوب الأذن الوسطى.

• الحاجز المهبلي العرضي:
  

  • يمكن أن يكون موجودًا كعنصر واحد أو متعدد في الأجزاء العلوية أو السفلية وقد يكون مفتوحًا أو مثقوبًا؛ يمكن أن يكون سببًا لتجمع الدم في الرحم أو تجمعات سوائل أخرى.

  • تمت ملاحظة الحواجز المهبلية الطولية أيضًا.

• الشذوذ المرتبطة:
  

  • يمكن أن تفتح الإحليل في جدار المهبل أو يمكن أن يفتح المهبل في جيب بولي تناسلي مستمر. تشمل التشوهات المستقيمية المرتبطة بها ناسور مهبلي مستقيمي، فتحة شرج مهبلية فرجية، ناسور مستقيمي سيني.

تشوهات غشاء البكارة

• يُقدر حدوث غشاء البكارة غير المثقوب بحالة واحدة لكل 1,000 ولادة أنثى¹¹ .

• قد يظهر هذا لأول مرة مع انسداد تدفق الحيض بعد البلوغ.

• لأن غشاء البكارة ليس هيكلًا موليريًا، فمن غير المحتمل حدوث تشوهات في المسالك البولية.

خلل التنسج المذرق¹²

• الناسور المستقيمي الشرجي مع الجيب المستمر هو منفذ شائع للمسالك البولية والتناسلية والمعوية.

• مع الناسور المستقيمي المهبلي، قد يبدو الدهليز طبيعيًا ولكن يتم العثور على فتحة الشرج في العجان.

• يمكن أن يكون أيضًا جيب بولي تناسلي مستمر مع فتحة خارجية واحدة دون وجود عيب شرجي مستقيمي.

تشوهات الأعضاء التناسلية الخارجية

• تشوهات الشفرين الصغيرين: يمكن أن يحدث اندماج الشفرين أو تضخم في الإناث اللواتي يعتبرن طبيعيات. يمكن أن يكون التضخم أحادي الجانب أو ثنائي وقد يتطلب أحيانًا تصحيحًا جراحيًا.

• تشوهات الشفرين الكبيرين: يمكن أن تكون ناقصة التنسج أو مفرطة التنسج. الاندماج غير الطبيعي يرتبط عادةً بالأعضاء التناسلية الغامضة في حالة الخنوثة الكاذبة الأنثوية بسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

• تشوهات البظر: هذه الحالات نادرة بشكل عام؛ عدم التكون نادر للغاية ويشمل البظر المزدوج أو البظر المشقوق. يمكن أن يرتبط التضخم بعدد من اضطرابات الجنسين.

عدم تكون المبيض/خلل التنسج المبيضي

• يشمل ذلك متلازمة تيرنر ومجموعة واسعة من الشذوذات الكروموسومية التي تتميز بغياب اثنين من الكروموسومات X مع المناطق الحرجة المطلوبة.

• يؤدي هذا إلى إنتاج مبايض مخططة ويرتبط بعدد من التشوهات الجسدية الأخرى.

• غالبًا ما يعاني الأطفال حديثو الولادة الذين لديهم مبايض شريطية من وذمة في اليدين والقدمين كعلامة أولى. ومع ذلك، يظهر العديد منهم في مرحلة المراهقة بقصر القامة.

انظر أيضًا إلى القسم المنفصل متلازمة تيرنر مقالة.

الخنوثة الحقيقية

• يُطلق الآن على هذه الحالة اضطراب النمو الجنسي البيضي الخصوي، وتتميز بوجود أنسجة مبيضية وخصوية في مريض واحد. ستتطور الخصيتان في وجود كروموسوم Y واحد حتى مع وجود أكثر من كروموسوم X واحد¹³ .

• لا يوجد فردي سريري يمكن للميزة أن تميز بين الخنوثة الحقيقية وأشكال أخرى من الازدواج الجنسي مع إمكانية التشخيص الدقيق بعد إجراء الموجات فوق الصوتية وتحليل الهرمونات.

• غالبًا ما يتم تربية المرضى كذكور بسبب مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية، ولكن مع التشخيص المبكر، يجب تربية معظمهم كإناث، حيث يطور العديد منهم ثديين من النوع الأنثوي. وهذا يميزهم عن الخنثى الذكور.

• العديد من الأشخاص يحيضون وبعض الذين تمت إزالة أنسجة الخصية لديهم أصبحوا حوامل.

• العديد من الحالات لديها زوج من الكروموسومات X يبدو طبيعيًا، والعديد منها يحتوي على تسلسلات خاصة بالكروموسوم Y.

• العلاج هو إزالة الأعضاء المتناقضة وإعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية بما يتوافق مع الجنس الذي يتم تربيته عليه. ما لم تكن هناك أسباب طبية ملحة، يمكن تأجيل الجراحة حتى يتمكن الشخص من التعبير عما إذا كان يشعر بأنه ذكر أو أنثى ويمكن تحديد الجنس بشكل مناسب.

الخنوثة الأنثوية بسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي

انظر إلى القسم المنفصل تضخم الغدة الكظرية الخلقي مقالة.

الأعضاء التناسلية الغامضة

لمناقشة اضطرابات النمو الجنسي (DSD)، انظر القسم المنفصل الأعضاء التناسلية الغامضة المقال. توقيت الجراحة أصبح أكثر جدلاً مما كان عليه سابقًا. أدت النتائج السلبية إلى توصيات بتأجيل الجراحة غير الضرورية إلى سن يمكن فيه للمريض إعطاء الموافقة المستنيرة.