Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
تصفية المقالات المهنية
- 22q11.2 deletion syndrome
- Acatalasaemia
- الودانة
- عدم تكوّن الجسم الثفني
- المهق
- Alkaptonuria
- نقص ألفا-1 أنتي تربسين
- متلازمة ألبورت
- متلازمة ألستروم
- الأعضاء التناسلية الغامضة
- بيلة الأحماض الأمينية
- مرض أندرسون-فابري
- متلازمة أنجل مان
- التقوس المتعدد الخلقي
- الرنح مع توسع الشعيرات
- عيب الحاجز الأذيني
- متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي
- الرنح المخيخي السائد جسديًا
- مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسدي
- متلازمة باردت-بيدل
- متلازمة باتن
- ضمور العضلات بيكر
- متلازمة بيكويث-ويدمان
- انخفاض التوتر العضلي الخلقي الحميد
- متلازمة برنارد-سولييه
- Beta hex deficiency
- رتق القناة الصفراوية
- نقص البيوتينيداز
- اضطرابات النزيف
- سلائل الأمعاء (القولونية)
- متلازمة بوين-أرمسترونغ
- نقص غاما جلوبيولين الدم عند بروتون
- اعتلالات عضلة القلب
- اعتلال الشرايين الدماغي السائد الوراثي
- مرض شاركو-ماري-توث
- متلازمة شيدياك هيغاشي
- تشوهات كياري
- الطفولة وقصور الغدة الدرقية الخلقي
- أكياس القناة الصفراوية
- مرض الورم الحبيبي المزمن
- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق
- كولوبوما
- الرؤية اللونية واضطراباتها
- نقص المكملات
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي
- الفتق الحجابي الخلقي
- مشاكل الأذن الخلقية
- التشوهات الخلقية في الجهاز الهضمي
- مرض القلب الخلقي لدى البالغين
- مرض القلب الخلقي عند الأطفال
- فيروس نقص المناعة البشرية الخلقي والإيدز في مرحلة الطفولة
- مشاكل الأنف الخلقية
- متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية
- مشاكل الحلق الخلقية
- التشوهات الخلقية في الجهاز البولي التناسلي
- العدوى الخلقية والوليدية وحديثي الولادة
- متلازمة كورنيليا دي لانج
- متلازمة بكاء القط
- متلازمة كريغلر-نجار
- التليف الكيسي
- الفيروس المضخم للخلايا
- Dandy-Walker syndrome
- متلازمة دايموند-بلاكفان
- توسع القناة النخاعية
- متلازمة داون
- متلازمة دوبين جونسون
- ضمور العضلات الدوشيني
- تشوه إبشتاين
- متلازمة إدواردز
- متلازمات إهلرز دانلوس
- Eisenmenger's syndrome
- التليف المرن الشغافي
- الفتق السري وفتق جدار البطن
- طفرة عامل V لايدن المسببة لفرط التخثر
- رباعية فالو
- الفقاع الحميد العائلي
- Familial mediterranean fever
- فقر دم فانكوني
- الفوال
- تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية
- متلازمة الكروموسوم إكس الهش
- رنح فريدريخ
- الجالاكتوسيميا
- مرض غوشيه
- متلازمة جيلبرت
- نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز
- Glutaric acidaemia
- اضطرابات تخزين الجليكوجين
- متلازمة غولدنهر
- متلازمة الصفائح الدموية الرمادية
- الأورام الوعائية الجلدية
- الهيموفيليا أ
- الهيموفيليا ب
- الأورام الحميدة
- الوذمة الوعائية الوراثية
- داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
- الحثل الشبكي الوراثي
- تكور الدم الوراثي
- بيلة هوموسيستينية
- متلازمة هنتر
- مرض هنتنغتون
- فرط الألدوستيرونية
- متلازمة فرط الحركة
- فرط الأكسالات في البول
- القلاء نقص البوتاسيوم
- شلل دوري نقص بوتاسيوم الدم
- نقص فوسفات الدم
- الكساح الناقص الفوسفات
- السماك الشوكي
- نقص المناعة
- Inborn errors of metabolism - an introduction
- فرط كالسيوم الدم الطفولي
- تضيق البواب الضخامي الطفلي
- أمراض الكلى الوراثية
- متلازمة جوبيرت
- مرض باجيت اليفعي
- متلازمة كارتاجينر
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة كليبل-فيل
- متلازمة كليبل ترينوناي
- مرض كريب
- Laurence-Moon syndrome
- الاعتلال العصبي البصري الوراثي لليبر
- متلازمة ليش-نيهان
- الحثل العضلي الحزامي
- متلازمة لو (العين-الدماغ-الكلى)
- متلازمة لوتيمباخر
- مرض بول شراب القيقب
- متلازمة مارفان
- نقص MCAD
- مرض مكاردل
- McCune-Albright syndrome
- كلية إسفنجية نخاعية
- متلازمة موبيوس
- متلازمة موركيو
- داء عديد السكاريد المخاطي النوع الأول
- متلازمة موليبري نانزم
- اعتلالات العضلات
- Nephronophthisis
- عيوب الأنبوب العصبي
- الورم العصبي الليفي
- Niemann-Pick disease
- متلازمة نونان
- متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو
- خلل التنسج العظمي الغضروفي
- التهاب العظم والغضروف
- متلازمة باركس ويبر
- البيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية
- متلازمة باتو
- القناة الشريانية السالكة
- مرض بيليزايوس-ميرزباشر
- فقر الدم الخبيث ونقص فيتامين ب12
- الفينيل كيتونوريا
- نقص فوسفوينول بيروفات كربوكسي كيناز
- نقص فوسفوفركتوكيناز
- نقص فوسفوجليسيرات كيناز 1
- متلازمة بيير روبن
- التهاب الجلد الصباغي النزفي
- مرض الكلى المتعدد الكيسات
- مرض تخزين الجليكوجين بومبي
- البورفيريا
- متلازمة بوتر
- متلازمة برادر-ويلي
- حماض البروبيونيك
- نقص بروتين سي
- نقص بروتين S
- متلازمة البطن البرقوقي
- Pseudoxanthoma elasticum
- مرض صمام الرئة
- Pyruvate carboxylase deficiency
- نقص إنزيم البيروفات كيناز
- مرض ريفسوم
- متلازمة فانكوني الكلوية
- التهاب الشبكية الصباغي
- متلازمة ريت
- متلازمة رومانو وارد
- متلازمة روتور
- Rubinstein-Taybi syndrome
- مرض شيلدر
- خلل التنسج الحاجزي البصري
- مرض فقر الدم المنجلي وفقر الدم المنجلي
- متلازمة سيلفر-راسل
- متلازمة سميث-ليملي-أوبتز
- متلازمة سنيدون
- السنسنة المشقوقة
- ضمور العضلات الشوكي
- متلازمة ستيرج ويبر
- الزهري
- متلازمة TAR
- مرض تاي ساكس
- الثلاسيميا
- تخثر الدم
- متلازمة توريت واضطرابات التشنج الأخرى
- تبدل الشرايين الكبرى
- Treacher Collins' syndrome
- التصلب الحدبي
- متلازمة تيرنر
- التيروزينيميا
- متلازمة أشر
- عيب الحاجز البطيني
- مرض تخزين الجليكوجين لفون جيرك
- مرض فون هيبل لينداو
- مرض ويردنيغ هوفمان
- متلازمة فيرنر
- مرض ويلسون
- متلازمة فيسكوت ألدريتش
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- متلازمة وولف-باركنسون-وايت
- متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بالكروموسوم X
- جفاف الجلد المصطبغ