متلازمة كليبل ترينوناي

التسمية^{1 2}

مرادفات: متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر، متلازمة تضخم الأوعية الدموية والعظام، وحمة وعائية تضخمية عظمية

ملاحظة: المصطلح متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر تم استخدامه بشكل متنوع بمعانٍ مختلفة:

• مرادف لمتلازمة كليبل-ترينوناي.

• كحالة منفصلة، تُعرف أيضًا بمتلازمة باركس ويبر (تضخم الأطراف مع تشوه شعيري عالي التدفق وناسور شرياني وريدي).

التوافق الحالي يفصل الأسماء إلى متلازمة كليبل ترينوناي و متلازمة باركس ويبر ,، وذلك للتمييز بين الحالتين. هذا مهم سريريًا لأن إدارة كل منهما وتوقعاتهما تختلف.

ما هو متلازمة كليبل-ترينوناي؟ (تعريف)^{1 3}

متلازمة كليبل-ترينوناي (KT) هي اضطراب خلقي نادر وعشوائي، يتميز بالثلاثية الكلاسيكية التالية:

• تشوهات الشعيرات الدموية الجلدية - عادةً وحمة نبيذية.

• تضخم الأنسجة الرخوة والعظام (أحيانًا نقص النمو) - عادة في أحد الأطراف السفلية.

• الدوالي والتشوهات الوريدية.

دوالي الأوردة وتضخم الأطراف لا يكونان دائمًا موجودين عند الولادة وقد يستغرق ظهورهما عدة سنوات. ليست كل الحالات تحتوي على الثلاثية الكاملة من السمات.⁴

هناك تباين واسع في الأعراض السريرية للحالة. بعض المرضى لديهم ميزات معقدة، بما في ذلك تشوهات داخلية.

قد يعاني الطرف المصاب أيضًا من تشوهات في القنوات اللمفاوية والصرف، إلى جانب تشوهات شريانية. يكون تدفق الدم عبر التشوهات الشعرية في متلازمة KT بطيء السرعة، على عكس متلازمة باركس ويبر حيث يوجد تشوه شرياني وريدي حقيقي مع تدفق دم عالي السرعة.

قد تؤثر الحالة على أكثر من طرف واحد، أو عضو داخلي، أو الرأس والرقبة. يُعتقد أن الإصابة الحشوية أكثر شيوعًا مما كان يُفترض سابقًا، حيث تحدث في حوالي 20% من المرضى.⁴

أسباب متلازمة كليبل-ترينوناي (علم الأصول)

السبب غير معروف. متلازمة KT نادرة للغاية.⁵

ما مدى شيوع متلازمة كليبل-ترينوناي؟ (علم الأوبئة)⁶

متلازمة KT هي مرض نادر، يصيب 1 من كل 20,000–40,000 طفل. يؤثر على كلا الجنسين بالتساوي ويظهر في جميع الأعراق. بينما يحدث في الغالب بشكل متقطع، تم الإبلاغ عن بعض الحالات الوراثية.

أعراض متلازمة كليبل-ترينوناي (العرض)^{1 3}

إنه أحادي الجانب ويؤثر في الغالب على الأطراف السفلية. نادرًا ما يمكن أن يؤثر على الأطراف الثنائية والأطراف العلوية. الأعراض الشائعة هي الألم والوذمة اللمفية.

تشمل الأعراض الأخرى التهاب الوريد الخثاري السطحي, تجلط الأوردة العميقة, انسداد رئوي ,، نزيف، إحليل تحتي، قلة الأصابع، تنمل، ساركوما وعائية، تقرح، تخثر، التهاب الجلد الركودي، إزالة التكلس من العظام المصابة، ضعف التئام الجروح،, فرط التعرق ,، فرط الشعر، و السنسنة المشقوقة.

تشوهات الشعيرات الدموية الجلدية

• سيكون الورم الوعائي الشعيري المميز مرئيًا منذ الولادة في الغالبية العظمى من الحالات (98% في إحدى الدراسات).⁷

• تتميز الآفة الجلدية بمظهر "بقعة نبيذ بورت" المميز، وعادة ما تكون حمراء أرجوانية أو زرقاء اللون (على عكس متلازمة باركس ويبر التي تظهر بلون أحمر فاتح).

وحمة نبيذية على اليد

© Aamartinez0626 (عمل خاص), CC BY-SA 4.0، عبر ويكيميديا كومنز

عرض بحجم أكبر

التشوهات الوريدية والدوالي

• هذه في الغالب سطحية، ولكن قد تشمل العضلات أو العظام أو الأعضاء الحشوية، بما في ذلك الطحال والكبد والغشاء البلوري والمثانة أو القولون.

• قد تكون واسعة في الطرف المصاب.

• عادةً ما تظهر عندما يبدأ الطفل في المشي.

• قد يكون هناك نقص تنسج أو عدم تنسج في الجهاز الليمفاوي مما يؤدي إلى الوذمة اللمفية. يمكن أن يعقد هذا الحالة ويساهم في تضخم الأطراف.

تشوهات الأطراف

• قد يظهر تطويل الأطراف في البداية كاضطراب في المشي.

• تضخم الأطراف غالبًا ما يكون أكبر في الأطراف البعيدة. قد تتأثر الأصابع، مع تضخم الأصابع، أو التصاق الأصابع، أو تعدد الأصابع، أو نقص الأصابع.

• قد يكون زيادة محيط الأطراف هو السمة الرئيسية إذا كانت الأنسجة الرخوة هي المتأثرة بشكل رئيسي بدلاً من العظام.

• نادراً ما قد يظهر الطرف المصاب ضموراً بدلاً من التضخم.

مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي¹

• مشاكل نفسية بسبب المظهر التجميلي.

• الركود الوريدي المزمن ومضاعفاته:
  

  • التهاب الجلد الوريدي، تقرحات وريدية.

  • تنميل مزمن.

  • الانصمام الخثاري الوريدي (VTE).

  • التهاب الوريد الخثاري.

  • يمكن أن يحدث متلازمة كاساباخ-ميريت (اعتلال التخثر الاستهلاكي) مع الأورام الوعائية الكبيرة.^{8 9}

• نزيف حشوي:^{4 10}
  

  • يتراوح هذا من الخفي إلى الضخم والمهدد للحياة.

  • عادة ما يظهر في مرحلة الطفولة.

  • المواقع الأكثر شيوعًا لنزيف الجهاز الهضمي هي القولون البعيد والمستقيم. يتم الإبلاغ عن مواقع أخرى، مثل التشوهات الوعائية في الصائم ودوالي المريء.

  • قد تحدث الأورام الوعائية الطحالية.

• الجهاز البولي التناسلي:
  

  • قد تسبب آفات المثانة بيلة دموية صريحة (عادة في الطفولة؛ متكررة وغير مؤلمة).⁴

  • ضعف الانتصاب بسبب اضطراب في وظيفة الأوردة.¹¹

• المضاعفات العظمية:
  

  • اضطراب المشي.

  • الجنف.

  • ألم مزمن في الطرف المصاب.

• تم الإبلاغ أيضًا عن الأورام الوعائية في الكبد أو الكلى أو القلب أو الرئتين.⁴

• تضمنت إحدى الحالات المبلغ عنها ورمًا وعائيًا سحائيًا دماغيًا (ورمًا وعائيًا خبيثًا).¹²

التشخيص التفريقي¹³

• متلازمة باركس ويبر (حيث يوجد تشوه شرياني وريدي ذو تدفق عالي بدلاً من الورم الوعائي الشعيري، كما هو مذكور أعلاه).

• متلازمات أخرى تتضمن بقع النبيذ البورت وتحويلات التدفق العالي - مثل متلازمة التشوهات الشعرية-الشريانية الوريدية، متلازمة كوب، ومتلازمات CLOVES (حongenital Lipomatous Overgrowth, Vتشوهات الأوعية الدموية،, بالوحمة الجلدية و سالعمود الفقري/الجنف/النوبات/التشوهات الهيكلية).

• متلازمة ستيرج ويبر.

• متلازمة بروتيوس (اضطراب نادر حميد يسبب تضخمًا غير متماثل لمجموعة من الأنسجة، وربما أصاب جوزيف ميريك، المعروف باسم "رجل الفيل").

• رتق أو انسداد لمفاوي خلقي.

• متلازمة مافوتشي (خلل نادر في التكوين الجنيني يسبب أورام الغضاريف والأوعية الدموية).

• ورم وعائي بطاني شعيري الشكل.

التحقيقات^{4 14 15}

• التحقيق في التشوهات الوعائية أو اللمفاوية - يمكن استخدام طرق مختلفة؛ على سبيل المثال:
  

  • الموجات فوق الصوتية دوبلر.

  • تصوير الأوعية الدموية أو تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي/التصوير المقطعي.

  • التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي.

  • قد تساعد الأشعة المقطعية للبطن والحوض في تحديد الأورام الوعائية الحشوية.⁴

  • التصوير الومضاني لمجمع الدم في الجسم بالكامل.

  • يمكن استخدام التصوير اللمفاوي لتقييم الجهاز اللمفاوي وسبب اختلاف طول الأطراف.

• تصوير العظام والأنسجة الرخوة للطرف المصاب باستخدام الأشعة السينية العادية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب.

• إذا كان هناك نزيف في الجهاز الهضمي، فقد يكون من الصعب تحديد المصدر بواسطة التنظير، نظرًا لأن التشوهات الوريدية يمكن أن تكون منتشرة على نطاق واسع. يمكن أن تكون الأشعة الوعائية مفيدة للتشخيص والعلاج لهذه الآفات وقد تم استخدامها لتحديد وعلاج النزيف الشديد في حالة واحدة تم الإبلاغ عنها.¹⁰

إدارة متلازمة كليبل ترينوناي¹

لا يوجد علاج شافٍ. يتطلب التعامل مع الحالة نهجًا متعدد التخصصات ومخصصًا للفرد.¹⁶

يُستخدم العلاج العرضي لتحسين جودة الحياة. تشمل المؤشرات النسبية للتدخل الألم، ضعف الوظيفة، التورم، عدم تناسق الأطراف، أو لأسباب تجميلية. تشمل المؤشرات المطلقة النزيف، العدوى، القرح المقاومة للعلاج، أو الانصمام الخثاري الحاد.³

إجراءات محافظة

• تساعد الملابس الضاغطة المتدرجة في تقليل تأثير القصور الوريدي المزمن في الطرف المصاب. يمكن أيضًا استخدام مضخات الضغط الهوائي المتقطع لتحقيق نفس التأثير. هذه تساعد في تقليل تأثيرات القصور الوريدي ولكنها لا تؤثر على الحجم النهائي للطرف.

• قد يكون الوقاية من الجلطات الوريدية مناسبًا.

• العلاجات القياسية لالتهاب النسيج الخلوي أو التهاب الوريد الخثاري.

• إدارة الألم.

• وسائل منع الحمل: يُمنع استخدام وسائل منع الحمل التي تحتوي على الإستروجين في حالة وجود تاريخ للإصابة بالجلطات الوريدية العميقة (VTE) ويجب تجنبها في متلازمة KT بسبب زيادة خطر الإصابة بالجلطات الوريدية العميقة (على الرغم من عدم وجود إرشادات محددة في المملكة المتحدة بشأن وسائل منع الحمل لهذه الحالة).

• تحتاج النساء الحوامل المصابات بمتلازمة KT إلى مراقبة دقيقة بسبب مجموعة من المضاعفات الدموية والتوليدية والتخديرية.¹⁷

إجراءات نشطة/جراحية

• علاج الليزر (الليزر النبضي الصبغي) لتحسين المظهر التجميلي للآفات الجلدية في الرأس والرقبة.

• التقييم قبل الجراحة:
  

  • التقييم التفصيلي قبل الجراحة للجهاز الوريدي مهم لأنه قد يكون هناك نقص تنسج مرتبط في الأوردة العميقة.¹⁵

  • يتطلب الأمر تقييمًا دقيقًا للتخدير، بما في ذلك احتمال وجود اعتلال تخثر استهلاكي.^{9 18}

  • الجراحة لعلاج كسور العظام الطويلة في الأطراف المصابة ترتبط بمخاطر عالية بسبب زيادة النزيف. يتطلب ذلك تخطيطًا دقيقًا قبل الجراحة، وتقنية جراحية مناسبة، ودعمًا أثناء العملية وبعدها.¹⁹

• التدخلات الوعائية:
  

  • قد يشمل علاج التشوهات الوريدية الأكثر شدة:

    • العلاج بالتصليب باستخدام الرغوة أو الكحول.²⁰

    • جراحة الأوعية الدموية مثل:

      • التجريد الجراحي.

      • استئصال الأوردة.

      • ربط الأوردة المثقبة تحت اللفافة باستخدام التنظير الداخلي.¹⁵

      • الاستئصال الحراري داخل الوريد.¹⁶

      • نادرًا، إعادة بناء الوريد العميق.¹⁵

  • قد تتطلب النزيفات المعدية المعوية علاجًا تصويريًا بالأشعة - على سبيل المثال، تم استخدام الانصمام الشرياني الانتقائي في حالة واحدة؛ أو تم اقتراح التسريب الشرياني للوازوبريسين.¹⁰ قد تكون هناك حاجة لاستئصال جراحي للأمعاء.⁴

  • بالنسبة للأورام الوعائية الطحالية، يتم التعامل مع الأورام الصغيرة (<4 سم) بشكل تحفظي؛ قد يتم النظر في استئصال الطحال للأورام الأكبر حجماً.⁴

  • تم علاج ضعف الانتصاب بنجاح عن طريق ربط الأوردة المتأثرة.¹¹

• التدخلات العظمية:
  

  • يمكن علاج تفاوت طول الأطراف باستخدام الأجهزة التقويمية أو الجراحة العظمية، وذلك حسب شدته.

  • يُستخدم أحيانًا إجراء جراحة تقليل الحجم للأطراف المتضخمة بشكل كبير، ولكنه يحمل خطرًا كبيرًا لتلف الجهاز الليمفاوي والأوردة.

  • قد يتم اللجوء إلى البتر في الحالات التي يكون فيها الطرف أو الإصبع قليل الفائدة الوظيفية ويسبب أعراضًا شديدة أو مضاعفات.

التكهن

متوسط العمر المتوقع يكون طبيعيًا إلى حد كبير، اعتمادًا على شدة التشوه وبالتالي احتمالية حدوث مضاعفات.¹