تشوهات كياري

الخلفية

هانس كياري كان عالم أمراض ألماني، وصف بين عامي 1891 و1896 العديد من التشوهات في المخيخ الذنبي وجذع الدماغ من خلال دراسات ما بعد الوفاة.¹

وصف لأول مرة شذوذًا في اللوزتين المخيخيتين الممدودتين الشبيهة بالوتد والتي تُزاح إلى القناة العنقية العلوية عبر الثقبة العظمى. يُطلق على هذا الآن تشوه كياري من النوع الأول. تعتبر التشوهات في الجمجمة والفقرات العلوية شائعة في هذا النوع.

بعد خمس سنوات، أبلغ عن تشوه خلقي معقد في الدماغ، يرتبط دائمًا تقريبًا بالقيلة النخاعية السحائية. يُعرف الآن باسم تشوه كياري النوع الثاني، أو تشوه أرنولد-كياري.² This condition includes downward displacement of the medulla, fourth ventricle and cerebellum into the cervical spinal canal, as well as elongation of the pons and fourth ventricle, probably due to a relatively small posterior fossa. About 25% have distension of the central or paracentral canal of the cervical spinal cord, causing hydromyelia or syringomyelia.

كما وصف حالة واحدة من السنسنة المشقوقة العنقية مع فتق المخيخ عبر الثقبة العظمى، والتي تُعرف الآن بتشوه كياري الثالث.³

أضاف بعض المؤلفين شكلاً شديدًا من نقص تنسج المخيخ دون إزاحة الدماغ عبر الثقبة العظمى وسموه تشوه كياري الرابع.

تم وصف حالة من تشوه كياري المكتسب الثانوي لتضخم عظام الجمجمة.⁴

علم الأوبئة

كياري النوع الأول

وجد التحقيق الاستعادي لأشعة الرنين المغناطيسي للدماغ انتشارًا بمعدل 1 من كل 1,280 فردًا.⁵ It tends to present earlier if there is syringomyelia.

كياري النوع الثاني (تشوه أرنولد-كياري)

يوجد فقط بالاقتران مع السنسنة المشقوقة.⁶

عرض

كياري النوع الأول⁵

يعتمد عرض هذه الحالة على شدة الفتق والميزات الأخرى المرتبطة بها. تتأثر ديناميكية السوائل للسائل النخاعي (CSF)، مما قد يسبب تدفقًا من الذيل إلى الرأس وهذا يساهم في الأعراض. يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض:

• الصداع تحت القذالي شائع.

• يمكن أن يحدث ألم خلف العينين، واضطرابات بصرية، وازدواجية الرؤية، ورهاب الضوء.

• تم الإبلاغ عن فقدان السمع الثنائي.⁷

• قد تتطور الدوخة، الدوار، اضطراب السمع والرأرأة.

• يمكن أن يسبب ضغط الدماغ الخلفي ضعفًا، وخدرًا، وترنحًا، وشللًا في الأعصاب القحفية، وعسر البلع، وعسر الكلام، وخفقان القلب، والإغماء، وانقطاع النفس، والموت المفاجئ.

• تظهر مشاكل الحبل الشوكي في حوالي 95% من المرضى الذين يعانون من تكهف النخاع وثلثي الذين لا يعانون منه. تشمل الأعراض متلازمة الحبل المركزي، ضعف الإحساس، ضعف التحكم الحركي، اضطراب المشي، الصعر، أعراض الأمعاء و/أو المثانة، المفاصل العصبية، الظواهر التغذوية والألم.

• توجد تشوهات مختلفة في الجمجمة والفقرات العلوية في 25-50٪ من الحالات.

نوع كياري الثاني⁶

• يميل هذا إلى الظهور في وقت مبكر بكثير مع معدلات مراضة ووفيات كبيرة في فترة حديثي الولادة.

• ثلث المرضى الذين يعانون من السنسنة المشقوقة يصابون بخلل في جذع الدماغ بحلول سن الخامسة، ويموت ثلث هؤلاء في مرحلة الطفولة.

• خلل الأعصاب القحفية وجذع الدماغ هما أكثر السمات خطورة.

• هناك نوعان من العرض في النوع الثاني. أحدهما يشمل الرضع والآخر الأطفال الأكبر سناً. نادراً ما يظهر الرضع قبل بضعة أسابيع من العمر، لكن الحياة تكون مهددة بسبب تورط الأعصاب القحفية التاسع والعاشر وضغط مركز التنفس.

العرض في مرحلة الطفولة

• صرير تنفسي.

• عسر البلع أو ارتجاع الأنف.

• الشفط الناتج عن شلل الحبال الصوتية المبعد الثنائي أو خلل وظيفي عصبي مركزي، أو كلاهما.

• ضيق في التنفس.

• نوبات توقف التنفس.

• بكاء ضعيف.

• الجنف.

• شلل رباعي.

• وضعية انحناء الظهر.

الظهور في الطفولة أو المراهقة

• الإغماء.

• رأرأة.

• شلل رباعي تشنجي مع ميزات العصبون الحركي العلوي (UMN).

• الالتهاب الرئوي المتكرر بسبب الشفط.

• فقدان تدريجي للوظيفة.

تم تجاهل عرض الأنواع الثالثة والرابعة لأنها نادرة جدًا.

التحقيقات

• التصوير بالرنين المغناطيسي:
  

  • التحقيق المفضل هو التصوير بالرنين المغناطيسي.⁸

  • التصوير بالرنين المغناطيسي يعني الآن أن تصوير النخاع غير مطلوب. قد يساعد حقن عامل تباين وتعزيز مثل الجادولينيوم في توضيح التشوهات التشريحية.

  • استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي السينمائي ضروري أحيانًا لتوضيح ما إذا كان الشذوذ المرئي في الأفلام الثابتة يسبب انسدادًا فسيولوجيًا كبيرًا لتدفق السائل النخاعي.⁹

• سيظهر التصوير بالأشعة السينية العادية للجمجمة والعمود الفقري العنقي تشوهات هيكلية مثل الجنف.

• يظهر التصوير المقطعي نزوحاً ذيلياً للبطين الرابع.

• Ultrasound scan:
  

  • مفيد فقط طالما أن اليافوخ مفتوح.

  • قد يكون تحقيقًا أوليًا مفيدًا ولكنه يجب أن يتبعه تقييم أكثر دقة باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي.

  • الموجات فوق الصوتية مفيدة للفحص قبل الولادة في حالات تشياري النوع الأول والثاني.

الإدارة

غير جراحي

يجب النظر في تقديم العلاج التأهيلي والدعم النفسي لجميع المرضى، سواء كانوا مؤهلين للجراحة أم لا.

جراحي

كياري النوع الأول¹⁰
The main issues to be determined in the management of a patient with a Chiari I malformation are:

• ما هو التشوه التشريحي؟

• ما هي الأعراض الرئيسية المسببة للإعاقة؟

• كيف ترتبط التشوهات بالأعراض الجسدية؟

يجب أن يستند القرار بشأن المضي قدماً في الجراحة إلى النهج التالي:

• تقييم متعدد التخصصات يكون مفيدًا، حيث يقدم أطباء الأعصاب وجراحو الأعصاب وأطباء الروماتيزم جميعًا رأيًا حول المريض.

• يجب اتخاذ قرار بشأن الجراحة بعد مراجعة هذه الآراء مع نتائج التصوير.

• المرضى الأكثر احتمالاً للاستفادة من الجراحة هم الذين لديهم علامات عصبية قابلة للتكرار - مثل الرأرأة، غياب منعكس البلع، وتدفق السائل النخاعي الشوكي غير الطبيعي بشكل واضح في الدماغ الخلفي على التصوير بالرنين المغناطيسي السينمائي.⁹

• إزالة الضغط عن الحفرة الخلفية مع استئصال القحف تحت القذالي هو الإجراء الجراحي المعياري الذهبي.¹¹ Adding duraplasty is sufficient to treat symptoms without the need for further surgical procedures.

• يمكن علاج السحائية المرتبطة بمتلازمة كياري بنجاح عن طريق الجراحة.¹²

نوع كياري الثاني¹³
تشير الدراسات إلى أن الجراحة المبكرة في التشوه من النوع الثاني تؤدي إلى نتائج أفضل. يمكن أن يؤدي تخفيف الضغط السريع عن السحايا الشوكية في المرضى الذين تقل أعمارهم عن سنتين إلى تقليل كبير في الوفيات والمراضة.¹⁴

التكهن

بعض المرضى لا تظهر عليهم أعراض ويبقون كذلك طوال حياتهم. هناك تقارير عن زوال تلقائي لنوع كيارى الأول.¹⁵

التكهنات إيجابية في حالات تشوه كياري النوع الأول مع تحسين التقنيات التشخيصية والجراحية. الجراحة لحالات تشوه كياري النوع الأول تحقق تحسنًا في 73% من الأشخاص في أقل من سنة، و79% في فترة 1-3 سنوات.¹⁰ The prognosis for Chiari II malformations depends on the severity of the malformation, associated neurological abnormalities and complications.¹³