متلازمة بيير روبن

مرادفات: متلازمة بيير روبن (PRS)، شذوذ/تشوه بيير روبن، تعقيد تشوه بيير روبن (PRM)، تسلسل روبن، تعقيد روبن

الحالات ذات الصلة - قد تظهر هذه السمات التشوهية: متلازمة ستيكلر، متلازمة فيلوكارديوفاسيال، متلازمة كاتيل-مانزكي، متلازمة تريتشر كولينز، متلازمة ناجير، خلل التنسج الفقاري الظهاري الخلقي، خلل التنسج العظمي الغضروفي.

كان يُعتبر هذا الشرط في الأصل كيانًا سريريًا واحدًا، ولكنه يُعتقد الآن أنه يمثل نتيجة معينة لعملية تطور غير طبيعية، مرتبطة بمجموعة من الكيانات السريرية ويُشار إليها بشكل أكثر شيوعًا بتسلسل بيير روبن (PRS). يُعرف بيير روبن، جراح الأسنان الفرنسي (1867-1950)، بالتسلسل/المتلازمة بسبب دوره في أوائل القرن العشرين، حيث وصف الثلاثية النموذجية للميزات والعديد من مقالاته حول إدارتها. الميزات النموذجية لـ PRS هي:

• صغر الفك أو تراجع الفك (الفك الصغير أو المتراجع).

• شق الحنك (عادةً يكون على شكل حرف U ولكن قد يحدث على شكل حرف V، وعادةً ما يكون بدون شق الشفة).

• تدلي اللسان (يشير إلى لسان كبير نسبيًا. في الواقع، قد يكون اللسان بحجم طبيعي أو صغير، لذا قد يتم استبدال انسداد مجرى الهواء العلوي بهذه السمة).

يُطلق عليه تسلسل لأن الشذوذ الفكي يؤدي إلى سلسلة من الأحداث في الرحم، مما يؤدي إلى التشوهات الأخرى. لم يتم فهم مسببات التسلسل بشكل كامل ويُعتقد أن التسبب في المرض متعدد العوامل. ينتج التشوه الفكي إما عن مشكلة نمو متأصلة قد تكون جينية، أو متلازمية (جزء من متلازمة) أو تشوهية حيث يكون نمو الفك داخل الرحم مقيدًا.¹يتم التعرف على الأنواع الفرعية:²

• PRS المعزول (iPRS) - 40%

• PRS المتلازمي (متلازمة بالإضافة إلى PRS) - 25%

• PRS الفريدة (الانحرافات الفريدة بالإضافة إلى PRS) - 35%

لقد تم ربطه بحذف في الكروموسوم 2 المعروف بارتباطه بتشوهات الحنك، وقد يكون لبعض الحالات أساس وراثي مندلي غير واضح حتى الآن. تم تحديد عيب نقل وراثي في إحدى عائلات بيير روبن.³الجينات والمواقع المرشحة قيد التحقيق.⁴

علم الأوبئة

حدوث

متلازمة PRS هي حالة نادرة. أظهرت دراسة ألمانية مستقبلية أن معدل حدوثها هو 12.4 لكل 100,000 ولادة حية.⁵

عرض

• مع الاستخدام الروتيني المتزايد للموجات فوق الصوتية قبل الولادة، يتم التشخيص بشكل متكرر قبل الولادة - بناءً على تحديد صغر الفك أو تراجع الفك وتدلي اللسان. قد يتم تعزيز ذلك بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي.⁶

• عادة ما تكون التشوهات القحفية الوجهية واضحة عند الولادة، إذا لم يتم تشخيصها مسبقًا.

• يظهر الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من صغر الفك الشديد كحالات طارئة عند الولادة مع انسداد تنفسي كبير، مما يتطلب مجرى هوائي أنفي بلعومي أو تنبيب.

• الأطفال المصابون معرضون لخطر انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم. قد يؤدي انسداد مجرى الهواء غير المعترف به أو غير المعالج إلى نقص الأكسجة المزمن وتلف الدماغ، وفشل النمو وارتفاع ضغط الدم الرئوي.

• المشكلة المبكرة الأكثر شيوعًا هي صعوبات التغذية، حيث يمنع الشق الحنكي الضغط السلبي الكافي للتغذية بشكل فعال.

• الفحص الدقيق للتشوهات الجسدية الأخرى، بما في ذلك فحص العينين والأذنين، قد يشير إلى وجود التشوه كأحد المتلازمات المرتبطة.

التشخيص التفريقي

• متلازمة الكحول الجنينية.

• متلازمة ستيكلر: PRS بالإضافة إلى قصر النظر الشديد، انفصال الشبكية والعمى مع تطور غير طبيعي للغضاريف بسبب طفرة في ببتيد الكولاجين ألفا-1 النوع الثاني.⁷

• متلازمة فيلوكارديوفاسيال: حذف 22q مع إعاقات نفسية عصبية وتشوهات قلبية.⁸

• متلازمات نادرة أخرى تظهر التشوه.

التحقيقات

• قياس التأكسج النبضي، غازات الدم الشريانية أو الشعرية

• الأشعة السينية للعظام

• التقييم الجيني

• تقييم طب العيون/السمع

الإدارة

حديثي الولادة

• الأطفال الذين يظهرون عند الولادة مع انسداد تنفسي كبير يحتاجون إلى اهتمام عاجل من شخص ذو خبرة في التعامل مع مجاري الهواء الصعبة للأطفال.

• يمكن أن تكون التغذية مشكلة بسبب الشفة المشقوقة واللسان الخلفي. عندما لا يكون الرضاعة الطبيعية ممكنة، يمكن توفير الحليب الصناعي أو حليب الأم عبر زجاجة خاصة وحلمات متوفرة للأطفال ذوي الشفة المشقوقة مثل الزجاجات القابلة للضغط مع حلمات مختلفة. يجب على المهنيين الطبيين الرجوع إلى معالجي تغذية حديثي الولادة أو معالجي النطق واللغة للحصول على الدعم. كما أن الوضعية (في وضعية الانبطاح) مهمة أيضًا.

• الفريق متعدد التخصصات المعني غالبًا ما يكون كبيرًا (يشمل أطباء الأطفال، وأطباء الأنف والأذن والحنجرة، وجراحي التجميل، وأطباء الأسنان، وأخصائيي تقويم الأسنان، والممرضات، وأخصائيي النطق، وأخصائيي السمع، والأخصائيين الاجتماعيين) ولكنه يضمن خطة رعاية شاملة.

الخطوط الجوية

قد تتحسن حالة صغر الفك في متلازمة بيير روبن غير المتلازمة مع حدوث نمو تعويضي ولا يتطلب الأمر أي تدخل بخلاف التعديل في الوضعية. في إحدى الدراسات، 61% من المرضى احتاجوا فقط إلى تعديل الوضعية. 59% من المرضى الذين لم يستجيبوا لتعديل الوضعية احتاجوا إلى مجرى هوائي أنفي بلعومي و12% احتاجوا إلى تنبيب رغامي قصير الأمد. الباقون احتاجوا إلى علاج جراحي.⁹

خيارات جراحية
تشمل هذه الأشياء:

• تطويل العظم المشتت للفك السفلي (حيث يتم إطالة الفك السفلي تدريجياً).

• التصاق اللسان بالشفة/جراحة تثبيت اللسان (ربط اللسان بالشفة السفلى لتحسين مجرى الهواء - يتم عكسها لاحقًا).

وجدت إحدى الدراسات أن تمديد العظام كان متفوقًا على التصاق اللسان والشفة/جراحة اللسان لعلاج متلازمة بيير روبن غير المرتبطة بمتلازمات أخرى عند الحكم على نتائج تشبع الأكسجين، مؤشر انقطاع النفس/نقص التنفس، وفتح القصبة الهوائية.¹⁰

تم تطوير إجراء الخروج (العلاج خارج الرحم أثناء الولادة) لعلاج عدد من التشوهات التي تؤثر على مجرى الهواء الجنيني. بشكل أساسي، يتضمن هذا الإجراء إجراء عملية قيصرية، مع إبقاء الطفل متصلاً بالمشيمة، بينما يتم إجراء التصحيح الجراحي.¹¹

إطعام

• إذا كانت التغذية مشكلة، فقد يكون من الضروري استخدام أنبوب تغذية.

• عادةً ما يتم إصلاح الحنك في عمر 6-12 شهرًا.¹²

السمع

التقييم السمعي المبكر مهم مثل وضع أنابيب طبلة الأذن لضمان تطور الكلام واللغة بشكل كافٍ.⁹

التكهن

من المتوقع حدوث درجة من خلل في الحنك وعيوب في النطق على المدى الطويل. ومع ذلك، بشكل عام، فإن التوقعات جيدة ولكنها تعتمد على وجود أو عدم وجود متلازمات أخرى ومضاعفاتها. بحلول سن الثالثة، يتناول معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بيير روبن نظامًا غذائيًا فمويًا ولا يعانون من انسداد كبير في مجرى الهواء.²