nebulin
آخر تحديث 18 Aug 2020
يتوافق مع الإرشادات التحريرية
- تنزيلتنزيل
- مشاركة
- Language
- نقاش
- نسخة صوتية
- أضف إلى المصادر المفضلة على جوجل
ال NEB gene provides instructions for making a protein called nebulin. This protein plays an important role in skeletal muscles, which are muscles used for movement. Within skeletal muscle cells, nebulin is found in structures called sarcomeres. Sarcomeres are necessary for muscles to tense (contract). Nebulin is one of several proteins that interact to generate the mechanical force needed for muscle contraction.
Normal function
ال NEB gene provides instructions for making a protein called nebulin. This protein plays an important role in skeletal muscles, which are muscles used for movement. Within skeletal muscle cells, nebulin is found in structures called sarcomeres. Sarcomeres are necessary for muscles to tense (contract). Nebulin is one of several proteins that interact to generate the mechanical force needed for muscle contraction.
Conditions referring to this gene or chromosome
Other names
NEBU_HUMAN
NEM2
قراءة إضافية ومراجع
- nebulin; MedlinePlus, National Library of Medicine.
- Lehtokari VL, Pelin K, Sandbacka M, Ranta S, Donner K, Muntoni F, Sewry C, Angelini C, Bushby K, Van den Bergh P, Iannaccone S, Laing NG, Wallgren-Pettersson C. Identification of 45 novel mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy. Hum Mutat. 2006 Sep;27(9):946-56. doi: 10.1002/humu.20370.
- Ottenheijm CA, Hooijman P, DeChene ET, Stienen GJ, Beggs AH, Granzier H. Altered myofilament function depresses force generation in patients with nebulin-based nemaline myopathy (NEM2). J Struct Biol. 2010 May;170(2):334-43. doi: 10.1016/j.jsb.2009.11.013. Epub 2009 Nov 26.
- Ryan MM, Schnell C, Strickland CD, Shield LK, Morgan G, Iannaccone ST, Laing NG, Beggs AH, North KN. Nemaline myopathy: a clinical study of 143 cases. Ann Neurol. 2001 Sep;50(3):312-20. doi: 10.1002/ana.1080.
تاريخ المقال
المقال متاح أيضًا باللغة الإنجليزية, الألمانية, إسبانية, الفرنسية, إيطالي, البرتغالية, الهندية, العبرية, العربية ,، و السويدية.
18 Aug 2020 | أحدث إصدار
1 May 2010 | نُشر في الأصل
انضم إلى المحادثة
شارك أفكارك أو تجاربك مع الآخرين في مجتمعات المرضى.
اسأل، شارك، تواصل.
تصفح المناقشات، اطرح الأسئلة، وشارك التجارب عبر مئات المواضيع الصحية.
اشترك في النشرة الإخبارية للمرضى
جرعتك الأسبوعية من النصائح الصحية الواضحة والموثوقة - مكتوبة لمساعدتك على الشعور بالاطلاع والثقة والتحكم.
من خلال الاشتراك، فإنك تقبل سياسة الخصوصية. يمكنك إلغاء الاشتراك في أي وقت. نحن لا نبيع بياناتك أبدًا.