مرض هنتنغتون

ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو حالة وراثية جينية تتسبب تدريجياً في تلف وظائف الدماغ. يتطور بمرور الوقت، وغالباً ما يكون قاتلاً في سن 40 - 50.

يمكن أن يؤدي إلى تغيير في سلوكك ويتداخل مع:

• حركات جسمك.

• الاستدلال.

• الوعي.

• تفكير.

• الحكم (الإدراك).

تمت تسمية المرض على اسم جورج هنتنغتون الذي وصفه لأول مرة في عام 1872.

ما مدى شيوع مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون يؤثر على ما بين 11 - 14 شخصًا لكل 100,000 في المملكة المتحدة وبقية أوروبا وأمريكا الشمالية. على مستوى العالم، يبدو أنه أكثر شيوعًا بين السكان البيض مقارنة بالسكان الآسيويين أو الأفارقة. يؤثر مرض هنتنغتون على الرجال والنساء بشكل متساوٍ.

ما مدى شيوع مرض هنتنغتون لدى الشباب؟

بين 5-10 من كل 100 شخص مصاب بمرض هنتنغتون تظهر عليهم الأعراض قبل سن العشرين. يُعرف هذا بمرض هنتنغتون الشبابي.

يمكن أن يسبب أعراضًا أكثر حدة. معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من مرض هنتنغتون يرثون الحالة من والدهم.

ما هي أعراض مرض هنتنغتون؟

يمكن أن تختلف أعراض مرض هنتنغتون من شخص لآخر، وتزداد سوءًا تدريجيًا مع مرور الوقت. يمكن أن تتطور الأعراض في أي وقت، لكنها تميل إلى الظهور بين سن 30 و50.

تنقسم الأعراض إلى ثلاثة مجالات:

• الحركة.

• إدراكي.

• مشاكل المزاج والسلوك.

مشاكل الحركة

يمكن أن يسبب مرض هنتنغتون مشاكل في الحركة اللاإرادية والمقيدة، والتي تشمل:

• حركات متشنجة ولا إرادية في الرأس أو الوجه أو الذراعين أو الساقين (الكوريا).

• تشنجات العضلات غالبًا في الكتفين والرقبة والذراعين والساقين (خلل التوتر العضلي).

• الأطراف المتصلبة أو الجامدة والحركات البطيئة (بطء الحركة).

• صعوبة في البلع.

• تلعثم في الكلام.

• حركات العين البطيئة.

في حالة الكوريا الشديدة، قد تتطور لديك حركات لا إرادية في ذراعيك أو ساقيك (تسمى باليزم). يمكن أن يتداخل ذلك مع قدرتك على التحرك. قد تكون أكثر عرضة للسقوط، وتواجه صعوبة في الإمساك بالأشياء، وإطعام أو ارتداء الملابس بنفسك.

مع تقدم مرض هنتنغتون، تميل أعراض الكوريا إلى أن تُستبدل تدريجياً بالديستونيا. يمكن أن تؤدي الديستونيا إلى حركات التواء، حركات متكررة، أو وضعيات غير طبيعية.

لأن المرض يمكن أن يؤثر أيضًا على العضلات التي تتحكم في البلع، يمكن أن يكون الاختناق مشكلة بالإضافة إلى فقدان الوزن بسبب صعوبة الأكل.

يمكن أن تجعل حركات العين البطيئة وغير المعتادة من الصعب النظر من جانب إلى آخر أو من أعلى إلى أسفل.

مشاكل معرفية

لأن مرض هنتنغتون يؤثر على دماغك وكذلك على جهازك العصبي، يمكن أن تتطور مشاكل معرفية، وتشمل هذه:

• فقدان الذاكرة قصيرة المدى وفجوات الذاكرة.

• نقص التركيز؛ عدم القدرة على التركيز أو التنظيم أو ترتيب الأولويات.

• صعوبة في معالجة الأفكار.

• مشاكل التوجيه.

• صعوبة في تعلم مهارات أو معلومات جديدة.

• ضعف في الحكم.

• نقص في التحكم في الاندفاعات.

يمكن أن يكون التدهور البطيء في الإدراك مشابهًا لمشكلة من نوع الخرف.

مشاكل المزاج والسلوك

التغيرات في سلوكك يمكن أن تكون واحدة من أولى علامات مرض هنتنغتون وقد تظهر قبل أن تتأثر حركتك. وتشمل هذه:

• التهيج، اللامبالاة أو الحزن.

• قلة الاهتمام بالعناية الذاتية؛ على سبيل المثال، غسل أقل تكرارًا، وعدم الاهتمام بمظهرك، وكونك غير مرتب.

• مشاكل الصحة النفسية بما في ذلك الاكتئاب أو أفكار انتحارية.

الاكتئاب هو العرض النفسي الشائع لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون وهناك زيادة في خطر الانتحار.

تشمل مشاكل الصحة النفسية الأخرى:

• اضطراب الوسواس القهري.

• اضطراب ثنائي القطب.

• الفصام.

يمكن أن تكون التغيرات الشخصية المرتبطة بمرض هنتنغتون صعبة للغاية بالنسبة لك أو لأحبائك للتعامل معها، وقد تضع ضغطًا على علاقاتك.

قد تجد صعوبة في قبول أن سلوكك قد يكون مشكلة. كل هذا جزء من الطريقة التي يؤثر بها مرض هنتنغتون على دماغك

أعراض مرض هنتنغتون الشبابي

مرض هنتنغتون اليفعي أقل شيوعًا من الشكل الذي يظهر في وقت لاحق. تبدأ الأعراض في الطفولة أو المراهقة (قبل سن العشرين). حوالي 5 - 10% من جميع حالات مرض هنتنغتون تظهر في هذا العمر. الأعراض مشابهة لمرض هنتنغتون الذي يظهر في البالغين، لكنها تحدث في وقت مبكر.

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كنت تعاني من أي نوع من الأعراض العصبية، فمن المهم زيارة الطبيب - هناك مجموعة واسعة من الأسباب المحتملة، بما في ذلك مرض هنتنغتون وأسباب أخرى. إذا كنت تعلم أن لديك تاريخ عائلي لمرض هنتنغتون، تأكد من ذكر ذلك في الموعد.

ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون ناتج عن جين معيب ترثه من والديك.

مرض هنتنغتون هو حالة سائدة وراثياً، مما يعني أنه يمكنك وراثة المرض من أحد والديك فقط.

إذا كان أحد والديك يحمل نسخة معيبة من الجين، فهناك احتمال بنسبة 50:50 أن يرث كل طفل لديهم الجين المعيب.

إذا توفي أحد أفراد عائلتك الذي يحمل الجين المعيب قبل ظهور الأعراض (وبالتالي قبل تشخيص مرض هنتنغتون)، فلن يكون الأقارب على علم بتاريخ العائلة.

كيف يؤثر مرض هنتنغتون على الدماغ

الخلل الجيني في مرض هنتنغتون يعني أن بعض البروتينات اللازمة لتكوين المواد الكيميائية في الدماغ لا يمكن إنتاجها في دماغك بشكل طبيعي. يُعتقد أن هذا يؤدي إلى تلف وموت بعض خلايا الدماغ في أجزاء من دماغك تُسمى العقد القاعدية والقشرة.

إنه هذا الضرر الذي يؤدي إلى أعراض مرض هنتنغتون. هناك أيضًا تراكم لمادة كيميائية تسمى الدوبامين في الدماغ، مما يساهم في مشاكل الحركة.

طفرات جديدة

في بعض الأحيان، قد لا يكون لدى شخص مصاب بمرض هنتنغتون تاريخ عائلي للمرض. قد يكون ذلك بسبب ما يسمى بـ "طفرة جديدة".'

الطفرة الجديدة هي خلل في الجين يظهر لأول مرة في أحد أفراد العائلة. يمكن أن يحدث بسبب:

• خلل في المادة الوراثية إما في البويضة أو الحيوان المنوي لأحد والدي الشخص المصاب.

• خلل في المادة الوراثية للجنين.

ليس من الواضح ما الذي يسبب هذا التحور.

كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟

الفحص الجيني يُستخدم لتأكيد ما إذا كنت تحمل الجين المعيب الذي يسبب مرض هنتنغتون.

يوصى بأن تخضع للاستشارة إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني. سيتمكن طبيبك العام من إحالتك إلى أخصائي يكون مستشارًا جينيًا.

اختبارات أخرى

فحص الأشعة المقطعية أو فحص الرنين المغناطيسي قد يُظهر دماغك بعض العلامات النموذجية لمرض هنتنغتون. ومع ذلك، فإن هذه الفحوصات لا تكون عادةً مفيدة في المراحل المبكرة حيث قد لا تكون هناك تغييرات. تُستخدم الفحوصات بشكل أساسي في المراحل المتأخرة من المرض.

ما هو علاج مرض هنتنغتون؟

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون. كما لم يتم العثور على علاج لتأخير ظهور الأعراض أو تقدمها. لذلك، يهدف العلاج إلى محاولة السيطرة على الأعراض قدر الإمكان عند ظهورها. وتشمل هذه:

• الأدوية للمشاكل الجسدية.

• الأدوية للمشاكل النفسية.

• العلاج الطبيعي.

• العلاج الوظيفي.

• علاج النطق.

• نصائح غذائية.

• الإرشاد والنصيحة والدعم

الأدوية للمشاكل الجسدية

هناك عدد من الأدوية المختلفة التي يمكن استخدامها للمساعدة في علاج المشاكل الجسدية. وتشمل هذه:

• البنزوديازيبينات،, على سبيل المثال،, clonazepam و الديازيبام لإدارة الرقص.

• Tetrabenazine قد يتم استخدامها أيضًا.

• ناهضات الدوبامين والليفودوبا لإدارة بطء الحركة.

ما إذا كان يجب بدء العلاج ومتى، سيعتمد على تحقيق توازن بين الفوائد والآثار الجانبية.

الأدوية للمشاكل النفسية

إذا أصبت بالاكتئاب، يمكن أن تكون الأدوية المضادة للاكتئاب مفيدة. تتوفر أيضًا أدوية لعلاج بعض المشاكل الصحية النفسية الأخرى التي قد تكون مرتبطة بمرض هنتنغتون.

العلاج الطبيعي

قد يتم إحالتك إلى أخصائي علاج طبيعي للمساعدة في التمارين لتحسين توازنك والتمارين التي تساعدك على التحرك بسهولة أكبر.

العلاج الوظيفي

قد يتمكن المعالج المهني من مساعدتك في أي تعديلات تحتاجها لجعل حياتك اليومية أسهل. على سبيل المثال، يمكنهم المساعدة في التعديلات على منزلك مثل الوصول للكراسي المتحركة، القضبان والتغييرات في غرفة نومك وحمامك.

علاج النطق

قد يتمكن أخصائي النطق واللغة من المساعدة في صعوبات النطق و/أو البلع. قد يكون بإمكانهم تعليمك طرقًا مختلفة للتواصل.

نصائح غذائية

قد يتم إحالتك إلى أخصائي تغذية إذا فقدت الكثير من الوزن (بسبب صعوبات في البلع ومشاكل في الحركة). يمكنهم تقديم نصائح حول الأطعمة التي قد تكون أسهل لك لتناولها لأنها تتطلب مضغًا أقل.

في بعض الأحيان، قد تعني مشاكل البلع أن هناك حاجة إلى أنبوب أنفي معدي. هذا الأنبوب يمر عبر أنفك إلى معدتك بحيث يمكن توصيل الطعام إلى معدتك دون الحاجة إلى البلع.

علاجات أخرى

معظم الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون لديهم فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية الذين يعملون معهم. غالبًا ما يقوم طبيبك العام بتنسيق رعايتك. قد يشمل أعضاء الفريق الآخرين أخصائيًا في مشاكل الدماغ والأعصاب والعضلات (طبيب أعصاب)، وطبيب نفسي، ومستشارًا وراثيًا.

العلاجات المستقبلية المحتملة

تجري دراسة العديد من العلاجات الجديدة لمرض هنتنغتون. وتشمل هذه العلاجات الجينية وأدوية متنوعة. على سبيل المثال، تجري حاليًا تجارب لدراسة تأثير دواء جديد يسمى بريدوبيدين.

تبحث التجارب السريرية أيضًا في الأدوية لمنع الأشخاص الذين لديهم الجين المعيب لمرض هنتنغتون من تطوير المرض. ومع ذلك، لا تزال هذه العلاجات في مرحلة تجريبية للغاية.

هناك حاجة إلى مزيد من البحث قبل أن نعرف ما إذا كانت هذه العلاجات مفيدة لمرض هنتنغتون.

ما هو التوقع لمرض هنتنغتون؟

يتقدم مرض هنتنغتون ببطء وتزداد الأعراض سوءًا مع مرور الوقت. في المراحل المتقدمة من مرض هنتنغتون، ستصبح معتمدًا تمامًا على الآخرين وستحتاج إلى رعاية كاملة. يؤدي مرض هنتنغتون إلى إعاقة كبيرة، وفي الوقت الحالي، سيؤدي في النهاية إلى الوفاة.

حاليًا، يعيش معظم الناس ما بين 10 إلى 25 عامًا بعد أن تظهر عليهم أعراض مرض هنتنغتون لأول مرة. عادةً ما يموت شخص مصاب بمرض هنتنغتون بسبب عدوى مثل الالتهاب الرئوي، لكن الانتحار شائع جدًا.

تذكر أن العلاجات الجديدة قيد التحقيق. أخصائيك و جمعية مرض هنتنغتون سيكون بإمكانه مناقشة أي تطورات في العلاج أو العلاجات التجريبية معك.

هل يمكنني نقل مرض هنتنغتون إلى أطفالي؟

إذا كنت تحمل الجين المعيب لمرض هنتنغتون، فلكل طفل تنجبه، هناك احتمال بنسبة 50:50 أن يصاب هو أيضًا بمرض هنتنغتون.

إذا كنت أنت أو شريكك لديكما مرض هنتنغتون ,، الفحوصات السابقة للولادة متاحة. يمكن أن تظهر ما إذا كان طفلك يحمل الجين المعيب وبالتالي ما إذا كان سيطور مرض. ومع ذلك، فإن الاختبارات ليست دائمًا دقيقة بنسبة 100٪.

الوراثة السائدة الجسمية

عرض بحجم أكبر

التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) متاح أيضًا إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المعيب. يتضمن هذا بشكل أساسي خضوع الزوجين لعلاج من نوع التلقيح الاصطناعي حتى يمكن اختبار الأجنة لمرض هنتنغتون قبل أن يتم زرعها في رحم المرأة. يتم زرع الأجنة التي لا تحتوي على جين مرض هنتنغتون المعيب فقط.

يوصى بالاستشارة الوراثية والنصيحة المتخصصة إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بمرض هنتنغتون، أو إذا كان هناك مرض هنتنغتون في أي من عائلتيكما، وتفكران في الحمل.